В лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ "Курчатовский институт" — ПИЯФ совместно с учеными Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. И.П. Павлова разработали методику генетического тестирования, позволяющую определить наследственную предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений липидного обмена.
Дислипидемия — нарушение обмена липидов и липопротеинов (жироподобных органических соединений в крови человека), способное привести к различным проблемам сердечно-сосудистой системы. Врожденные нарушения липидного обмена возникают в результате мутаций в генах, отвечающих за процессы синтеза, расщепления, транспортировки жиров.
Ученые разработали специальную методику генетического тестирования — NGS-панель для генодиагностики дислипидемий. С ее помощью можно определить генетическую предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений липидного обмена и в соответствии с этим выбрать оптимальное лечение. NGS-панель для диагностики дислипидемий включает в себя 39 генов, связанных с метаболизмом липопротеинов.
"Генетическая панель — это список генетических маркеров, которые тестируются одновременно. В нашей NGS-панели подобраны регионы генома, представляющие собой кодирующие области генов, связанных с наследственными дислипидемиями, а также отдельные генетические маркеры, связанные с риском развития сердечно-сосудистых осложнений. Также наша панель содержит фармакогенетические маркеры, которые необходимо учитывать при назначении гиполипидемических препаратов — статинов", — сообщила Валентина Мирошникова, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ "Курчатовский институт" — ПИЯФ.
Методика генетического тестирования поможет выявить заболевание до его проявлений, что в ряде случаев позволит начать лечение уже в детском возрасте. Благодаря этому человек не столкнется, например, с ранней ишемической болезнью сердца. "Повсеместное внедрение генетической диагностики нарушений липидного обмена приведет к снижению количества пациентов с ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний", — считает В. Мирошникова.
С использованием разработанной NGS-панели ученые исследовали 26 человек с нарушениями липидного обмена. В большинстве случаев подтвердился диагноз семейной гиперхолестеринемии, обусловленной генетическими мутациями. Кроме того, с помощью новой методики у шестилетнего ребенка выявили ситостеролемию — другое редкое нарушение липидного обмена. По словам исследователей, заболевание очень сложно диагностировать, так как липидограмма у пациента, как правило, такая же, как при семейной гиперхолестеринемии. Существующее дополнительное генетическое тестирование тоже не приводит к верному диагнозу, так как большинство лабораторий используют для анализа ограниченный список генов. При этом при гиперхолестеринемии и ситостеролемии больным требуется разное лечение и диеты.
Генетическая панель имеет не только диагностическую, но и научную значимость. В нее включены дополнительные гены, которые ученые тестируют, чтобы выявить наличие мутаций. Эти гены связаны с метаболизмом липопротеинов, однако достоверно неизвестно, будет ли мутация в них приводить к таким же серьезным изменениям, как мутация в основных генах. Следующая задача исследователей — изучить и вычленить с помощью этой панели патогенные варианты мутаций.
